Xerodermia pigmentosa
Causas genéticas y mecanismo fisiopatológico La xerodermia pigmentosa se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación por escisión de nucleótidos (NER), el sistema que corrige las lesiones en el ADN inducidas por ultravioleta (como dímeros de pirimidina). Hasta 2023, se han identificado 8 subtipos (xerodermia pigmentosa-A a xerodermia pigmentosa-G más xerodermia pigmentosa variante), asociados a mutaciones en los siguientes genes:
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